Descripción:
Hombre de 71 años consulta a nefrólogo por edema en miembros inferiores de 5 meses de evolución asociado a disminución del volumen urinario y orina espumosa.
Diabético tipo II, manifiesta además, una arritmia cardíaca de reciente comienzo.
Proteinuria: 5,5 g/24h, sin hematuria. Creatinina sérica 1,8 mg/dL, C3 y C4 normales. ANAs, ANCAs, Anti-DNA, AgSHB, AcVHC, VIH y crioglobulinas: negativas.
Ecocardiografía: hipertrofia concéntrica del ventrículo izquierdo.
Electroforesis de proteínas en suero: normal.
Imágenes Microscopio
H/E
MASSON
PAS
Microscopia Electrónica
Depósitos constituidos por fibrillas entrelazadas, no ramificadas y dispuestas al azar a nivel subepitelial, constituyendo por áreas imágenes en “cúpula de iglesia”.
Expansión de matriz mesangial con similares depósitos.
¿Con la clínica y las características histológicas cuál sería tu primera impresión diagnóstica?
A- Fibrilosis diabética.
B- Enfermedad por depósito de cadenas ligeras.
C- Amiloidosis. Sugiero inmunohistoquímica y/o estudio más específico.
D- Glomeruloesclerosis nodular idiopática.
RESOLUCIÓN DEL CASO
La Inmunofluorescencia para IgA, IgG, C3, C1q y kappa fue negativa, con débil marcación para IgM y cadena ligera kappa en glomérulos.
Coloración de Rojo Congo positivo.
Inmunohistoquímica
Rojo Congo
Birrefrigencia
Microscopía óptica de Alta Resolución (MOAR), Azul de Toluidina 400x:
expansión mesangial
DIAGNÓSTICO
AMILOIDOSIS RENAL
La amiloidosis es una enfermedad caracterizada por el depósito extracelular de material amiloide, un compuesto fibrilar insoluble constituido por proteínas mal plegadas. El diámetro de estas fibrillas oscila entre 7 y 12 nm y presentan alta afinidad por el colorante rojo Congo, lo que genera birrefringencia verde manzana al observarse con luz polarizada, hallazgo considerado patognomónico.
Los depósitos pueden ser localizados o sistémicos. Por ello, ante un paciente con proteinuria en rango nefrótico y manifestaciones sistémicas, debe considerarse la amiloidosis dentro de los diagnósticos diferenciales.
La amiloidosis AL es el subtipo más frecuente a nivel mundial. En esta variante, un fragmento anómalo de inmunoglobulina (cadena ligera kappa o lambda) es producido por clones aberrantes de células plasmáticas. La afectación cardíaca se observa en aproximadamente el 50-80% de los casos.
En pacientes mayores de 50 años con síndrome nefrótico, es fundamental incluir esta entidad en el diagnóstico diferencial, ya que no es infrecuente que sean inicialmente diagnosticados de forma errónea como enfermedad de cambios mínimos, especialmente cuando el depósito de amiloide es leve o la evaluación histológica resulta insuficiente.
En algunos casos, puede detectarse una enfermedad linfoproliferativa o una discrasia de células plasmáticas tiempo después del diagnóstico inicial.
